Mukopolysaccharidose

 

 

Die Mukopolysaccharidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Im eigentlichen Sinn handelt es sich um eine vererbte Störung des Abbaus von sauren Mukopolysaccharide durch Enzyme. Die Glykosaminglykane, wie die Mukopolysaccharide genannt werden, reichern sich in den Lysosomen innerhalb von Zellen an. Durch die Speicherung kommt es zu einer Störung des Zellstoffwechsels und im schlimmsten Fall zum Absterben der Zelle.

 

In der Gruppe dieser Erkrankungen lassen sich verschiedene Typen unterscheiden. Die Ausprägung der Verläufe kann bei fast jeder Variante von leichter Symptomatik bis zu schweren gesundheitlichen Problemen reichen.

 

Im Bereich der Augen kann es bei jeder Form zur Trübung der Hornhaut kommen. Bei drei Varianten kann dieses Symptome fehlen. Die Ausprägung der Trübungen kann stark variieren, ist in ihrer Erscheinung allerdings durchaus leicht sichtbar.

 

Neben den Anzeichen der Augen, die lediglich ein Symptom von vielen darstellen, können geistige Retardierungen auftreten. Obwohl die Kinder bei der Geburt noch unauffällig sind, kommt es bei den meisten Verlaufsformen später zu einer Verformung der Knochen, sowie zur Verkürzung der Sehnen und Bänder. Auch ein Minderwuchs und vergröberte Gesichtszüge sind für die Erkrankungen obligatorisch. Ein internistisches Zeichen ist eine starke Vergrößerung der Leber. Des Weiteren kann eine Taubheit eintreten.

 

Ein Zeichen in diagnostischer Hinsicht ist das Ausscheiden von Glykosaminglykane über den Urin. Allerdings zeigen einige Verlaufsformen nur leichte Erhöhungen, die mit den herkömmlichen und grob arbeitenden Tests kaum zu entdecken sind. Entgültig nachgewiesen kann die Erkrankung durch eine Blutprobe werden. Hierbei wird die Aktivität des entsprechenden Enzyms in den weißen Blutkörperchen gemessen. Der Nachweis kann auch in den Fibroblasten erfolgen.

 

Zwar gibt es inzwischen Ansätze einer Gentherapie, ursächliche Behandlungsansätze sind derzeit dennoch nicht verfügbar. Vor Einsetzen der Symptome können bei einigen Typen Enzymersatztherapien eingesetzt werden. Bei anderen Typen haben sich inzwischen Knochenmarkstransplantationen bewährt.

 

 

 

 

 

 

 

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