Galaktosämie

 

 

Hierbei handelt es sich um eine Mutation des neunten Chromosoms die vererbt wird. Durch die Entartung kommt es zu einer Stoffwechselstörung, die dazu führt, dass der Zucker Galaktose in einer zu hohen Konzentration im Blut vorliegt. Die angeborene Erkrankung ist sehr selten, so dass von über 35000 Neugeborenen nur ein einziges Kind den Chromosomenfehler aufweist.

 

Neben der Mutation kann ein Enzym fehlen. Das Enzym spielt eine Rolle beim Abbau der Galaktose, so dass der Zucker dauerhaft erhöht bleibt.

 

Das Vorliegen der Anomalie wird in der Regel bei allen Säuglingen untersucht, deren Geburt 36 Stunden zurückliegt.

 

Augenheilkundlich kommt es zu einer Linsentrübung (Grauer Star), die in ihrer Erscheinung ähnlich dem Star bei anderen Erkrankungen ist oder im Alter vorkommt. In den schwersten Fällen, die heute allerdings sehr selten sind, kann das Kind erblinden. Die Erblindung kann nicht mehr rückgängig gemacht werden.

 

Daneben zeigen die Säuglinge noch weitere körperliche Anzeichen. Durch eine schlechte Funktion der Leber kann es zur Gelbsucht kommen. Sie kann im Bereich der Augen durch eine Gelbfärbung erkennbar werden. Durch die Beeinträchtigung der Leberfunktion kommt es zu weiteren Symptomen wie einer Gerinnungsstörung. Die Leberwerte sind verändert. An den Einstichstellen von Nadeln und Ähnlichem kommt es zu einer Verzögerung der Blutgerinnung. Wird die Erkrankung nicht behandelt, dann kommt es zunehmend zu einer Apathie. Schließlich kann der Neugeborene sterben, wobei vorher ein Leberkoma eintritt.

 

Wurde diese kritische Phase ohne Behandlung überlebt, dann können Störungen in der Entwicklung auftreten. So kann die Intelligenz beeinträchtigt werden. Die körperliche Entwicklung ist dann stark gestört. Bei Mädchen kann es zu einer Fehlbildung der Eierstöcke während der Pubertät kommen.

 

Bedingt durch den Auslöser der Erkrankung kann der Säugling keine Muttermilch aufnehmen. Auch die herkömmliche Flaschenkost führt zu einer Verschlechterung der Galaktosämie. Die Säuglingsnahrung muss daher auf der Basis von Soja hergestellt sein.

 

Die derzeit einzig mögliche Therapie besteht aus der Vermeidung von Laktose und Galaktose. Hierbei ist allerdings darauf zu achten, dass auch Produkte die laktosefrei sind, noch Galaktose beinhalten, wodurch die Krankheit verstärkt wird. Auch weitere Nahrungsmittel wie Hülsenfrüchte müssen gemieden werden, da die Stoffe auch hier enthalten sind. Ein Problem der Erkrankung ist auch, dass der Körper selbst Galaktose produziert, wodurch Spätfolgen nicht restlos ausgeschlossen werden können.

 

 

 

 

 

 

 

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