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Batten-Spielmeyer-Vogt-Syndrom

 

 

Hierunter wird eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung verstanden. Die Symptome können in vielen unterschiedlichen Formen und in jedem Alter auftreten. Ursache für die Erkrankung ist die Ablagerung eines aus Fetten und Proteinen bestehenden Abfallstoffes des Stoffwechsels in den Zellen. Die Abfallstoffe wirken in den Zellen toxisch (giftig), so dass die normalen und gesunden Zellen absterben. Im späten Verlauf leiden die Patienten unter Halluzinationen und einer zunehmenden Demenz. Der Patient verliert seine kompletten motorischen und geistigen Fähigkeiten und stirbt am Ende der Erkrankung.

 

Das Syndrom, das auch als Ceroid-Lipofuszinose bezeichnet wird, beginnt in der Regel mit Symptomen die in den Bereich der Augenheilkunde fallen. Anfangs kommt es zu einer Sehverschlechterung, die langsam fortschreitet. Im weiteren Verlauf bildet sich eine auffallende Retinopathie aus. Das bedeutet, es kommt zu einer Schädigung der Netzhaut. Dieser Netzhautbefall führt schließlich zur Erblindung des Patienten.

 

Die Gründe für das Auftreten der Erkrankung sind noch nicht geklärt. Gesichert ist allerdings, dass es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Eine Heilung der Erkrankung ist nicht möglich und endet mit dem Tod des Patienten. Die Behandlung besteht in der Regel aus palliativmedizinischen Ansätzen.

 

 

 

 

 

 

 

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