Jansky-Bielschowsky-Krankheit

 

 

Die Bezeichnung steht für eine vererbte und bisher unheilbare Stoffwechselerkrankung. Die Erkrankung kommt in verschiedenen Formen vor und kann in Altersstufen unterteilt werden. Die Altersstufen richten sich dabei nach der Erstmanifestation der Erkrankung. Bei der Jansky-Bielschowsky-Krankheit ist der Beginn im Kleinkindalter festzustellen. Inzwischen hat sich in Bezug auf die Erkrankung eine weitere Klassifikation durchgesetzt. Bei dieser neuen Einteilung werden als Kriterien die verschiedenen Typen und ihre genetischen Grundlagen als Kriterium verwendet. Die Jansky-Bielschowsky-Krankheit wird hier unter CLN2 geführt.

 

Bei der Erkrankung werden die Ceroid-Lipofuszine, die wachsartig sind und Abfallstoffe des Zellstoffwechsels darstellen, innerhalb des Gewebes direkt in den Zellen gespeichert. Da die Abfallstoffe toxisch wirken, werden die ansonsten gesunden Zellen geschädigt und sterben deswegen ab. Eines der ersten Symptome der Erkrankung ist eine Sehschwäche, die sich schließlich weiter ausbreitet und in einer Erblindung endet. Grund für die Erblindung ist eine Retinopathie, worunter eine schwere Erkrankung der Netzhaut zu verstehen ist.

 

Bei weiterer Ausbreitung der Erkrankung kommen Symptome hinzu, die nicht mehr in den Bereich der Augenheilkunde fallen. Hierunter gehören beispielsweise Halluzinationen, Demenz und epileptische Anfälle. Der Patient verliert immer mehr kognitive und motorische Fähigkeiten. Im Endstadium der Erkrankung ist er nicht mehr in der Lage, selbst leichte kognitive Anforderungen zu erfüllen oder selbst leichteste motorische Aufgaben zu lösen.

 

Die Erkrankung ist nicht heilbar. Kausale Behandlungsmethoden sind bis zum heutigen Tag nicht vorhanden. Die Erkrankung führt schließlich zum Tod. Einzige Möglichkeit der Behandlung ist die palliativmedizinische Versorgung des Patienten.

 

Ursache der Erkrankung ist das Fehlen eines Chromosomenabschnitts der betreffenden Gene. Hierdurch fehlt den Patienten ein Enzym, das für den Abbau der gefährlichen Abfallstoffe verantwortlich ist.

 

 

 

 

 

 

 

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