Cystinose

 

  

Die Cystinose ist eine Cystinspeicherkrankheit. Grundlage der Erkrankung ist eine Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen. Das Cystin, das im Körper nur schwer löslich ist, wird in verschiedenen Organen in bestimmten Zellen gespeichert. Neben Körperorganen wie Nieren, Leber und Milz, lagert sich der Stoff auch in der Cornea und Bindehaut ab.

 

Die Symptome bestehen in der Regel aus unklarem Fieber, Erbrechen, Rachitis und anderen Symptomen, die auch bei Mangelernährung oder anderen Erkrankungen auftreten. Bei der Untersuchung der Augen mit einer Spaltlampe können Cystinkristalle in der Horn- und Bindehaut nachgewiesen werden.

 

Die adulte Verlaufsform wird erst bei Erwachsenen festgestellt. Sie können dann weitgehend symptomfrei sein. Die Ablagerung der Cystinkristalle können dann dafür ausschlaggebend sein, dass die Erkrankung überhaupt entdeckt wird.

 

Bei der Cystinose handelt es sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung, da lebenswichtige Organe betroffen sind und zu einer Verminderung oder Einstellung der Organtätigkeit führen können. Neben den in den Augen vorhandenen Kristallen müssen Blutuntersuchungen das Vorliegen der Erkrankung bestätigen.

 

Die Behandlung erfolgt durch die Therapie der Symptome. Um die Ablagerungen der Augen zu beseitigen wird eine Augensalbe verabreicht, die den Wirkstoff Cysteamin enthält. Sie sorgt dafür, dass das Cystin aus den Zellen entfernt wird.

 

 

 

 

Hier ein Beitrag der Cystinose-Selbsthilfe e.V.

 

Die Cystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Grundlage der Erkrankung ist eine Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen. Das Cystin, das im Körper nur schwer löslich ist, wird in allen Zellen des Körpers in kristalliner Form gespeichert. Unbehandelt kommt es zu schweren Schädigungen vor allem der Nieren bis zur Niereninsuffizienz, später auch anderer Organe. Außerdem lagern sich Cystinkristalle bei vielen Patienten in der Cornea ab.


Die ersten Symptome der infantilen Form der Cystinose sind unspezifisch: Übermäßiger Durst, Gedeihstörungen, Erbrechen weisen auf das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom hin, das durch erste Nierenschäden schon bei Kindern im Alter zwischen ca. 6 Monaten und 2 Jahren verursacht wird. Rachitis und andere Symptome, die auch bei Mangelernährung oder anderen Erkrankungen auftreten, können dazu kommen. Blutuntersuchungen ermöglichen hier eine sichere Diagnose bereits bei Neugeborenen. Eine Untersuchung der Augen mit einer Spaltlampe zeigt bei den meisten Patienten Cystinkristalle in der Horn-, später auch in der Netzhaut.


Die adulte Verlaufsform wird nur bei Erwachsenen und nur durch Zufall festgestellt. Sie verläuft symptomfrei, abgesehen von der Ablagerung von Cystinkristallen im Auge, die aber keine Beeinträchtigungen verursacht.


Bei der Cystinose handelt es sich um eine unheilbare, lebensbedrohliche Erkrankung, da alle Organe, die Lunge, die Muskeln, das Gehirn im Verlauf der Jahre geschädigt werden können. Die Behandlung erfolgt zum einen durch die Therapie der Symptome, der Verlauf wird zum anderen durch die regelmäßige Einnahme von Cysteamin stark verlangsamt. Es gibt zur Zeit bereits viele erwachsene Patienten mit einer infantilen Cystinose.


Die Ablagerungen im Auge können zu einer irreversiblen Schädigung der Netzhaut bis zur Blindheit führen. Um die Cystinkristalle zu beseitigen werden Augentropfen (0,55 %) gegeben, die den Wirkstoff Cysteamin (0,55%-Lösung) enthalten. Sie sorgen dafür, dass die Cystinkristalle auf der Hornhaut sich auflösen. Außerdem gibt es inzwischen Versuche mit Cysteamin-Augensalben, die vor allem nachts eingesetzt werden können. Der Einsatz von Augentropfen wird spätestens dann empfohlen, wenn eine starke Lichtempfindlichkeit durch die Kristalle eintritt (meistens ab einem Alter von ca. 8 Jahren). Die Kristallablagerungen auf der Hornhaut lösen sich bei regelmäßiger Gabe der Augentropfen (8 – 12mal täglich) innnerhalb mehrerer Monate auf, danach wird eine Gabe von 4 – 5mal täglich empfohlen, um die Augen frei zu halten.

 



Weitere Informationen:



Cystinose-Selbsthilfe e.V.
Claudia Sproedt
Beuthener Straße 15
40883 Ratingen
 

Tel.:  02102 / 69627
Email: csproedt@leben-eben.com
www.leben-eben.com

 

 

 

 

 

 

 

Hinweis:

 

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